Om fosterselektionsresultatet indikerar en ökad risk för utvecklingsstörningar beslutar föräldrarna om de vill genomgå fortsatta undersökningar. Fosterstrukturer kan undersökas med en noggrannare ultraljudsundersökning och ibland med magnetundersökning. En kromosomanalys kan utföras på ett prov från moderkakan eller fostervattnet. Dessa undersökningar medför en liten risk för missfall, mindre än 1%.
En moderkaksprovtagning kan utföras efter den 10 graviditetsveckan. Ett prov tas med en nål genom bukväggen och livmoderväggen. Nålen sticks in under ultraljudsledning till moderkaksområdet, varifrån en liten mängd moderkaksvävnad tas upp i en spruta. Det tar några dagar till 3–4 veckor att få svar.
En fostervattensundersökning utförs oftast under graviditetsvecka 15–16. Ett fostervattenprov tas med en nål genom bukväggen under ultraljudsledning, och en liten mängd fostervatten sugs upp för provet. Svaret fås inom 2–3 veckor.
För mödrar i riskgruppen erbjuds som ett alternativ till kromosomanalys möjligheten att delta i en annan, noggrannare screening baserad på foster-DNA som bestäms från moderns blod (NIPT). Denna undersökning medför ingen risk för missfall. NIPT-testet identifierar känsligt de vanligaste kromosomavvikelserna hos fostret, nämligen trisomi 13, 18 och 21.
Åtgärder om testresultaten är avvikande
Om fosterundersökningar misstänker en hjärtstrukturavvikelse skickas den gravida modern till Nya barnsjukhuset för en mottagning hos en kardiolog specialiserad på fosterundersökningar. Om föräldrarna så beslutar, är det möjligt att ansöka om avbrytande av graviditeten fram till den 24 graviditetsveckan på grund av svår utvecklingsstörning eller skada hos fostret. Om graviditeten fortsätter, planeras dess uppföljning, förlossning och eventuell vård som barnet kan behöva efter förlossningen på bästa möjliga sätt. Vid allvarligare hjärtfel planeras förlossningarna att ske i Helsingfors, så att den nyfödda omedelbart får vård.