Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä (Downin syndrooma) on tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomivaurio ja suurin yksittäinen kehitysvammaisuuden syy. Suomessa syntyy vuosittain arviolta noin 70 Down-lasta. Downin oireyhtymä ei ole sairaus vaan sillä tarkoitetaan synnynnäistä kehityshäiriötä, jonka erityispiirteet ja ominaisuudet johtuvat 21. kromosomiparin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista (trisomia 21).

Downin oireyhtymä ja sydänvika

Synnynnäisen sydänvian riski on Down-lapsilla merkittävästi normaalia suurempi. Lähes joka toisella Down-lapsella on kaksi vammaa: kehitysvammaisuus ja sydänvika. Kyseessä voi olla minkä tyyppinen sydänvika tahansa, yleisin kuitenkin AVSD. Fallot-vika on myös tavallinen Down-lapsilla. Kaikille lapsille, joilla todetaan Downin oireyhtymä, tehdään varhaisvaiheissa sydämen ultraäänitutkimus rakenteellisen sydänvian selvittämiseksi. Todetut sydänviat pyritään usein leikkaamaan varhaisvaiheissa.

Lue lisää Downin oireyhtymästä:
Downiaiset – Suomen Downin syndrooma ry
Duodecim – Terveyskirjasto