Jos sikiöseulontatulos viittaa suurentuneeseen kehityshäiriön riskiin, vanhemmat päättävät, haluavatko he jatkotutkimuksia. Sikiön rakenteita voidaan tutkia tarkemmalla ultraäänitutkimuksella ja joskus magneettitutkimuksella. Istukka- tai lapsivesinäytteestä voidaan tehdä kromosomitutkimus. Näihin tutkimuksiin liittyy pieni, alle 1%:n keskenmenoriski.
Istukkanäytetutkimus voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Vatsanpeitteiden ja kohdun seinämän läpi otetaan näyte neulalla. Neula pistetään ultraääniohjauksessa istukan alueelle, josta saadaan ruiskuun hiukan istukkakudosta. Vastausten saaminen vie muutamasta päivästä 3–4 viikkoon.
Lapsivesitutkimus tehdään yleisimmin 15.–16. raskausviikolla. Lapsivesinäyte otetaan neulalla vatsanpeitteiden läpi ultraääniohjauksessa, ja lapsivettä imetään näytteeksi pieni määrä. Vastaus saadaan 2–3 viikon kuluessa.
Riskiryhmään joutuneille äideille tarjotaan kromosomitutkimuksen vaihtoehtona mahdollisuutta osallistua toiseen, tarkempaan seulontaan äidin verestä määritetyn sikiöperäisen DNA:n perusteella (NIPT). Tähän tutkimukseen ei liity keskenmenoriskiä. NIPT-tutkimus tunnistaa herkästi yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet; eli 13-, 18- ja 21-trisomian.
Jatkotoimenpiteet, jos tutkimustulokset ovat poikkeavia
Jos sikiön seulontatutkimuksissa epäillään sydämen rakennepoikkeavuutta, odottava äiti lähetetään Uuteen lastensairaalaan sikiötutukimuksiin erikoistuneen kardiologin vastaanotolle. Jos vanhemmat niin päättävät, on mahdollista sikiön vaikean kehityshäiriön tai vamman vuoksi hakea raskauden keskeytystä 24. raskausviikolle asti. Jos raskautta jatketaan, järjestetään sen seuranta, synnytys ja lapsen mahdollisesti tarvitsema hoito synnytyksen jälkeen parhaalla mahdollisella tavalla. Vaikeammissa sydänvioissa synnytykset suunnitellaan tapahtuvaksi Helsingissä, jotta vastasyntynyt pääsee heti hoitoon.