Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus, jossa naisen toinen X-kromosomi puuttuu kokonaan tai osittain. Oireyhtymän kromosomipoikkeavuuden syy on tuntematon. Turnerin oireyhtymän taustalta ei ole löytynyt mitään lapsen vanhempiin liittyvää ominaisuutta tai raskauden aikaista tai sitä edeltävää tapahtumaa. Tämän oireyhtymän esiintyminen ei myöskään liity lapsen vanhempien ikään. X-kromosomi tai sen osa häviää hyvin raskauden varhaisessa vaiheessa. Oireyhtymä ei aiheuta kehitysvammaisuutta.

Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on noin yksi 2 500 vastasyntyneestä tytöstä. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä. Turnerin oireyhtymään liittyvien rakennepoikkeavuuksien vaikeus voi vaihdella eri tytöillä paljonkin. Tämä selittää osaltaan oireyhtymän toteamisiän vaihtelun.

Turnerin oireyhtymä ja sydän

Turnerin oireyhtymään voi liittyä sydämen rakennevikoja, jotka eivät aiheuta mitään oireita. Kun Turner-diagnoosi tehdään, on sydämen ultraäänitutkimus tarpeen. Sydäntilanne on hyvä tarkistaa magneettikuvauksen avulla myös siinä vaiheessa, kun seuranta siirtyy lastenlääkäriltä aikuispuolelle. Turnerin oireyhtymässä sydämen valtasuonten läppärakenne voi olla sellainen, että verenkiertoon päässeet suun bakteerit tarttuvat läppiin ja aiheuttavat tulehduksen. Tällaisten rakennevikojen yhteydessä antibioottiprofylaksia on tarpeen aina, kun suuhun kohdistuu kirurginen toimenpide. Varsinaisista rakenteellisista vioista tavallisin on aortan ahtauma, joka tarvittaessa korjataan leikkauksella.

Linkkejä, joista löydät lisätietoa Turnerin oireyhtymästä:
Suomen Turneryhdistys ry
Duodecim – Terveyskirjasto