Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymän syy on pienen osan puuttuminen (deleetio) kromosomin numero 7 pitkän haaran (q) kohdasta 11.23. Deleetio tapahtuu tyypillisimmin vain siinä siittiössä tai munasolussa, josta lapsi on saanut alkunsa, tai lapsen kehityksen varhaisimmissa solunjakautumisissa, jolloin puhutaan uudesta mutaatiosta (de novo). Williamsin oireyhtymä periytyy vallitsevasti, mutta hyvin usein vanhemmat ovat terveitä, jolloin vika johtuu uudesta mutaatiosta. Diagnoosia epäillään tyypillisen ulkonäön ja olemuksen perusteella ja se varmistetaan geenivirheen toteavalla tutkimuksella. Williamsin oireyhtymää ei yleensä pystytä seulomaan varhaisraskaudessa. Suomessa syntyy vuosittain vain muutama Williams-lapsi.

Williamsin oireyhtymää sairastava lapsi syntyy usein lasketun ajan jälkeen. Lapsi on tavanomaisesti pienikasvuinen raskauden kestoon sekä perhetaustaan nähden. Imeväisiässä on tyypillistä syömisen vaikeudet, jotka hidastavat  painon nousemista. Koko lapsuuden ajan kasvu on hidasta. Aikuispituus jää tavanomaista lyhyemmäksi ja se on pojilla keskimäärin 165 senttimetriä ja tytöillä 150 senttimetriä. Oireyhtymässä ylipaino on tavallinen ongelma vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla. Oireyhtymään liittyy lievä tai kohtalainen kehitysvamma. Keskittymiskyky on monesti heikko, mutta sosiaalinen avoimuus ja keskustelutaidot ovat silmiinpistäviä.

Williamsin oireyhtymä ja sydänvika

Sydän- ja verisuoniongelmat ovat Williamsin oireyhtymässä tavallisia. Aortassa tavataan usein ahtauma läppätason yläpuolella, jolloin puhutaan supravalvulaarisesta aortan ahtaumasta. Koarktaatio on melko tavallinen. Koko aortta voi olla vajaakehittynyt (hypoplastinen) ja hento. Valtimoiden seinämät ovat normaalia jäykemmät, ja tästä seuraa ajan myötä kohoava verenpaine. Ahtaumia voi olla myös sepelvaltimoissa ja keuhkovaltimoissa. Vasemmassa kammiossa voi olla paksuuntumaa (hupertrofiaa). Sydänfilmissä voi näkyä pidentynyt QT aika.

Lue lisää Williamsin oireyhtymästä:
Suomen Williams -yhdistys ry
Duodecim – Terveyskirjasto