18-trisomia (Edwardsin oireyhtymä)

Trisomia-18 on synnynnäinen kromosomimuutos. Normaalin kahden kromosomin nro 18 sijaan soluissa onkin kolme kappaletta kromosomia 18. Trisomia-18 on Downin oireyhtymän (trisomia-21) jälkeen yleisin trisomian muodoista. Trisomia-18 aiheuttaa vaikeita oireita, jotka voivat ilmetä  monissa eri elimissä ja elinjärjestelmissä. Suurin osa trisomia-18 raskauksista keskeytyy spontaanisti vaikean kehityshäiriön vuoksi. Elävänä syntyneillä kuolleisuus on suurta ensimmäisen elinvuoden aikana. Oirekuvan vaihtelu on yksilöllisestä.

Trisomia 18 voi ilmetä elinten epämuodostumina, joita on muun muassa kasvoissa, raajoissa, sormissa, silmissä, ruuansulatuskanavassa, munuaisissa, virtsateissä ja 90 prosenttia tapauksista sydämessä. Keskushermoston kehityshäiriöön kuuluvat muun muassa dolikokefalia eli pitkä ja kapea pään muoto ja mikrokefalia eli pienipäisyys. Trisomia 18:n esiintyvyys on yksi vastasyntynyt 6000-8000 lasta kohden.

Raskausajan ultraäänitutkimus voi antaa viitteitä trisomia 18:sta, mutta varmuus saadaan vain tutkimalla sikiön kromosomit. Syntyneen lapsen hoito keskittyy oireiden lievittämiseen. Suurin osa lapsista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana. Useimmiten trisomia-18 syntyy biologisesti sattumalta ja täysin uuden, de novo-muutoksen seurauksesta, ilman aikaisempaa perhe- tai sukuhistoriaa.

Lisätietoa löydät näistä linkeistä:
18-trisomia | Tukiliitto
Duodecim – Terveyskirjasto