22q11.2-oireyhtymät

22q11.2-oireyhtymät näkyvät kromosomi numero 22:n toisen pitkän haaran alueella pienenä kromosomiaineksen puutoksena eli deleetiona (aiemmin nimitys Catch-22) tai sen kahdentumana eli duplikaationa. 22q11.2-oireyhtymien oirekuva voi vaihdella erittäin hankalasta erittäin lievään. 22q11.2-oireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan se muuntuu ja elää koko elämän ajan. Biologiset altistukset yhdessä ympäristövaikutusten kanssa määrittävät sen, miten oireyhtymäpotilaan kokonaisdiagnoosi näyttäytyy. Elimistön kuormituksen matalana pitäminen hyödyttää uusien oireiden puhkeamisessa sekä kokonaistaitotason säilyttämisessä. Näin ollen kuntoutus ja arjen tuen järjestäminen ovat tärkeässä asemassa. Arvion mukaan deleetio-lapsia syntyy hiukan alle 50 ja duplikaatio-lapsia hiukan alle 50 vuosittain, mutta lukumäärät voivat olla suurempiakin.

Oireyhtymät ja sydänvika

Oireyhtymiin saattaa liittyä monenlaisia elimistön synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia ja toiminallisia oireita, jotka ilmenevät yksilöllisesti: tyypillisiä ovat sydämen ulosvirtauskanavan viat, kuten Fallot’n Tetralogia, aortan kaaren katkos tai yhteinen valtimorunko (truncus arteriosus). Kaikilla potilailla, joilla on tällainen sydänvika, ei kuitenkaan ole 22q11.2-oireyhtymää. 22q11.2-oireyhtymät ovat toiseksi yleisempiä heti Downin oireyhtymän jälkeen. Ne aiheuttavat kromosomioireyhtymistä eniten synnynnäisiä sydänvikoja. Diagnoosi varmistuu kromosomitutkimuksella.

Lisätietoja oireyhtymistä ja vertaistukea löydät:
22q11 Finland ry
Duodecim – Terveyskirjasto