Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä sidekudossairaus. Geenivirhettä kantavan lapsella on 50 % todennäköisyys periä geenivirhe. Suomessa on arvioilta 500-1000 henkilöä, jolla on Marfanin oireyhtymä.

Oireyhtymään liittyy sydämen ja suurten verisuonten, silmien, luuston ja muiden elinten muutoksia. Tyypillisiä ulkoisia piirteitä Marfan-potilailla on pitkät raajat, ja usein myös pitkät ja hoikat sormet ja varpaat. Aina oireyhtymää ei kuitenkaan voi tunnistaa ulkonäöstä.

Sydänongelmat Marfanin oireyhtymässä

Aortan seinämän välikerroksen elastinen sidekudos on heikentynyt, ja tästä seuraa usein nousevan aortan hidas jatkuva laajeneminen, joka voi johtaa lopulta jopa puhkeamisvaaraan. Aortan läppärengas voi laajentua, jolloin läppäpurjeet eivät enää sulkeudu, ja läppä alkaa vuotaa. Tauti voi aiheuttaa myös mitraaliläpän vuodon.

Varhaislapsuudessa aortan tyvi on yleensä normaali tai vain lievästi laajentunut, mutta jo kouluikäisellä voidaan tavata todellista aortan laajentumista. Aortan tyven läpimitta olisi tarkastettavissa vuosittain ultraäänellä, ja jos aortta alkaa laajentua, ultraäänitutkimus on toistettava puolivuosittain. Jos aortan laajeneminen jatkuu ja aortan läpimitta ylittää tietyt ikään ja kokoon suhteutetut raja-arvot, aorttaa kaventava leikkaus on aiheellinen.

Lapsilla Marfan-diagnoosi on indikaatio lääkityksen aloittamiselle. Aortan laajenemista voidaan hidastaa suun kautta annettavalla  angiotensiinireseptorin (ATR:n) salpaajalla ja/tai beetasalpaajalääkityksellä, jotka alentavat verenpainetta. Marfanin oireyhtymää sairastavan on syytä välttää rajuja kontaktilajeja sekä kovia ponnistuksia vaativia urheilulajeja, joissa verenpaine kohoaa voimakkaasti.

Sydänkomplikaatioiden ohella oireyhtymään voi liittyä muun muassa silmän linssin sijoiltaan meneminen ja likinäköisyys. Linssiluksaatio voikin olla oireyhtymän ensimmäinen löydös. Lisäksi esiintyy luustomuutoksia: skolioosia ja kyynärnivelen ojennusvajausta.

Lue lisätietoa Marfanin oireyhtymästä:
Marfan ja sen kaltaiset sairaudet ry
Duodecim – Terveyskirjasto