Raskauden aikana tehtäviä sikiöseulontatutkimuksia ovat ultraäänitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävät seulonnat ja näiden yhdistelmät. Poikkeava seulontatesti ei tarkoita sikiön sairautta vaan sitä, että tarvitaan lisätutkimuksia. Odottava äiti ratkaisee itse, haluaako hän tarkentavia sikiötutkimuksia saatuaan niistä riittävän informaation. Normaali seulontatulos ei takaa tervettä lasta.
Ultraääniseulontatutkimuksessa mitataan sikiön niskaturvotusta 10.–12. raskausviikon tienoilla. Sikiön niskaturvotus toimii sikiön kromosomipoikkeavuuksien riskin osoittajana. Niskaturvotus on yleensä ohimenevää, mutta joskus sikiön niskaturvotus lisääntyy ja johtaa raskauden keskeytymiseen (riippumatta siitä, ovatko sikiön kromosomit poikkeavat tai normaalit). Synnynnäisten sydänvikojen riskin on tutkimuksissa todettu lisääntyneen jonkin verran, jos sikiöllä todetaan alkuraskaudessa niskaturvotusta. Kromosomitutkimuksia harkitaan, jos sikiöllä nähdään rakenteellisia kehityshäiriöitä.
Ns. veriseulassa äidiltä otetusta verinäytteestä määritetään istukka- ja sikiöperäisiä hormoneja tai valkuaisaineita. Äidin ikä vaikuttaa riskiarvioon. Seerumiseulonta on luotettavampi iäkkäämmillä äideillä kuin nuorilla.
STM:n asetuksen mukaan kunta on velvollinen järjestämään sikiöiden kromosomiseulonnat ja vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämistä koskevat seulonnat kaikille raskaana oleville naisille. Perheet päättävät itse, haluavatko he osallistua näihin tutkimuksiin (kaikkiin tai osaan niistä). Näihin seulontoihin kuuluvat varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla 10–14, kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (veriseula raskausviikolla 9–12 ja niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 11–14) tai vaihtoehtoisesti keskiraskauden seerumiseulonta raskausviikolla 15–17 sekä ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla 18–21 tai raskausviikon 24 jälkeen.